次世代定序(下称NGS)主要包括全基因组重定序(WGS)、全外显子组定序(WES)和目标区域定序(TRS),可在短时间内对基因进行精确定位。
随人类基因组计划完成,以及分子基因检测技术不断发展和完善,人类对自身遗传信息的了解和掌握,有了前所未有的进步,使得NGS技术能于短时间对基因进行精确定位,检测出胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等),并可同时检测非整倍体、复制数异常和单亲二倍体引起的疾病,从而大幅提高妊娠率,降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。
新一代定序技术NGS给患者带来更准确的检查结果,试管婴儿成功率也大为上升。但NGS技术需要5到10个工作天的时间才能得出检查报告,所以选择此项技术的前提是要选择冷冻胚移植—即将培育出的胚胎进行冷冻处理,待到NGS检查结果出来后,再进行移植。
次世代定序(NGS)是最先进的技术,从单细胞中可检测染色体是否有异常的状况,最新研究显示,它可改善55%到70%的个案的怀孕率。
次世代定序(NGS)的优势:
用细胞浆内单精子注射法ICSI使卵子受精,培养胚胎,从胚胎中抽取出1-2个细胞,若到囊胚阶段,则抽取3-5个细胞,进行胚胎活检。透过胚胎切片进行次世代定序胚胎植入前遗传学及基因筛查(NGS-PGS),检视46条染色体有无异常。
检测流程: