เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม NGS

ภาพรวม

เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม(NGS)ประกอบไปด้วยการการจัดตำแหน่งกลุ่มโครโมโซมใหม่(WGS) การจัดตำแหน่งโครโมโซมกลุ่ม Express Region (WES)และการจัดลำดับพื้นทีเป้าหมาย (TRS)  เป็นหลัก ซึ่งสาสมารถจะทำการจัดลำดับโครโมโซมได้อย่างถูกต้องแม่นยำภายในเวลาอันรวดเร็ว

จากการที่มนุษย์ได้พัฒนาเทคโนโลยีการตรวจวิเคราะห์โครโซมอย่างต่อเนื่อง ทำให้เรามีเทคโนโลยีที่ล้ำสมัยอย่างเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม(NGS)ที่สามารถจัดเรียงลำดับขั้นของโครโมโซมได้อย่างถูกต้องและแม่นยำภายในระยะเวลาอันรวดเร็ว สามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมได้ทุกกลุ่มของโครโมโซมและสามารถตรวจหาโรคทางพัธุกรรมภายในยีนเดี่ยวได้ทั้งหมด 94 ยีน (โรคที่เกิดจากยีนด้อย โรคที่เกิดจากยีนเด่น โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked)โรคมะเร็งที่สืบทอดททางพัธุกรรมเป็นต้น ) ในขณะเดียวกันก็สามารถตรวจโรคที่เกิดจากจํานวนโครโมโซมเพิ่มหรือลดทั้งโครโมโซม จำนวนสำเนาที่ผิดปกติและแฝดสองของโครโมโซมที่ได้มาจากพ่ออย่างเดียวหรือแม่อย่างเดียวได้เช่นกัน จึงทำให้อัตราการตั้งครรภ์สูงขึ้น ลดอัตราการแท้งรวมถึงลดความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรที่มีความพิการแต่กำเนิดและบุตรที่มีโรคทางพันธุกรรม

ข้อดีและขั้นตอน

เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม(NGS)ให้ผลการตรวจที่ถูกต้องแม่นยำมากขึ้น ซึ่งทำให้อัตราความสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้วเพิ่มขึ้นอย่างมาก แต่เทคโนโลยี NGSต้องใช้เวลาในการตรวจ 5-10วันถึงจะทราบผลการตรวจ ดังนั้นหากเลือกที่จะใช้การตรวจแบบ NGSจะต้องแช่แข็งตัวอ่อนไว้ก่อน และเมื่อผลการตรวจออกมาแล้วก็สามารถที่จะคัดเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก

เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม(NGS)เป็นเทคโนโลยีล้ำสมัย สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้จากเซลล์เดี่ยวและการวิจัยล่าสุดแสดงให้เห็นว่าNGSสามารถเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ต่อเคสได้ถึง 55-70%

ข้อดีของเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม(NGS)：

• ลดค่าใช้จ่าย
• เพิ่มประสิทธิภาพการตรวจหาความผิดปกติของโครงสร้าง เช่นโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือมีการซ้ำซ้อนเกิดขึ้น
• เพิ่มประสิทธิภาพการตรวจหาภาวะโมเซอิก(Mosaicism)ซึ่งตัวอ่อนแต่ละตัวอาจมีผลการตรวจไม่เหมือนกัน ในขณะเดียวกันตัวอ่อนจะมี Cell Strainทั้งที่เป็นปกติและไม่ปกติ
• เพิ่มประสิทธิภาพการทำงานด้วยระบบอัตโนมัตลดความผิดพลาดจากการทำงานของคน

ขั้นตอนการทำงานของNGS-PGS

ใช้วิธีฉีดอสุจิเข้าไปในเซลล์ไข่โดยตรง (ICSI) ทำให้ไข่เกิดการปฏิสนธิและกลายเป็นตัวอ่อน จากนั้นทำการดูดเซลล์จากตัวอ่อน 1-2 เซลล์ออกมา หากตัวอ่อนโตถึงระยะบลาสโตซิสท์ก็จะทำการดูดเซลล์ออกมา 3-5 เซลล์เพื่อนำมาตรวจหาความผิดปกติทางโครโมโซมก่อนการย้ายตัวอ่อน (NGS-PGS) ซึ่งจะตรวจทั้ง 46 โครโมโซมว่ามีความผิดปกติหรือไม่

ขั้นตอนการตรวจ:

• ปรึกษาแพทย์และทำความเข้าใจเกี่ยวกับเทคโนโลยีNGS-PGSและขั้นตอนที่เกียวข้อง
• เซ็นยินยอมรับการรักษา
• เมื่อตัวอ่อนโตถึงวันที่ 3 หรือ 5 จึงสามาถทำการดูดเซลล์ออกมาตรวจได้
• เก็บรักษาเซลล์ไว้ในอุณหภูมิต่ำและส่งไปตรวจในห้องLab และรอผลได้ภายใน 5 ถึง10 วันทำการ
• แพทย์จะอ่านผลและพิจารณาการย้ายตัวอ่อนอีกครั้งหากผลการตรวจไม่พบความผิดปกติ

ใครบ้างที่ควรจะใช้เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม(NGS):

• สตรีที่มีอายุเกิน 35 ปี
• เคยแท้ง 2 ครั้งขึ้นไป
• คู่สมสรที่เคยทำIVF มาหลายรอบแต่ไม่ประสบความสำเร็จ
• ผู้ที่มีประวัติครอบครัวบ่งบอกว่าโครโซมผิดปกติหรือมี่โครโมโซมผิดตำแหน่ง
• ผู้ที่ต้องการหลีกเลี่ยงปัญหาการตั้งครรภ์ทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ