次世代定序 NGS

总览

 

次世代定序(下称NGS)主要包括全基因组重定序(WGS)、全外显子组定序(WES)和目标区域定序(TRS),可在短时间内对基因进行精确定位。

 

随人类基因组计划完成,以及分子基因检测技术不断发展和完善,人类对自身遗传信息的了解和掌握,有了前所未有的进步,使得NGS技术能于短时间对基因进行精确定位,检测出胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等),并可同时检测非整倍体、复制数异常和单亲二倍体引起的疾病,从而大幅提高妊娠率,降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。

 

优势与流程

 

新一代定序技术NGS给患者带来更准确的检查结果,试管婴儿成功率也大为上升。但NGS技术需要5到10个工作天的时间才能得出检查报告,所以选择此项技术的前提是要选择冷冻胚移植—即将培育出的胚胎进行冷冻处理,待到NGS检查结果出来后,再进行移植。

 

次世代定序(NGS)是最先进的技术,从单细胞中可检测染色体是否有异常的状况,最新研究显示,它可改善55%到70%的个案的怀孕率。

 

次世代定序(NGS)的优势:

 

  • 降低成本
  • 加强检测结构异常,如染色体缺失或重复;
  • 更有效检测马赛克现象(Mosaicism),即一个胚胎可能有不同的结果,胚胎同时有正常的细胞株与不正常的细胞株
  • 提高自动化程度,降低人为误差

 

NGS-PGS的流程

 

用细胞浆内单精子注射法ICSI使卵子受精,培养胚胎,从胚胎中抽取出1-2个细胞,若到囊胚阶段,则抽取3-5个细胞,进行胚胎活检。透过胚胎切片进行次世代定序胚胎植入前遗传学及基因筛查(NGS-PGS),检视46条染色体有无异常。

 

检测流程:

 

  • 谘询医生,了解NGS-PGS及相关流程
  • 签署同意书
  • 在胚胎发育到第3 天或第5 天时利用胚胎切片技术取出细胞
  • 低温送回实验室,5至10个工作天后出报告
  • 医生参考报告结果,植入经筛检后正常的胚胎

 

适用对象

 

  • 35岁以上之高龄产妇
  • 曾流产两次以上
  • 屡次人工生殖失败
  • 有染色体异常或染色体转位之家族史
  • 想要避免胎儿染色体异常