การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการย้ายตัวอ่อนสู่โพรงมดลูก (PGS)

ภาพรวม

 

ประมาน70%ของความล้มเหลวในการตั้งครรภ์ (ตัวอ่อนไม่สามารถฝังตัวในผนังมดลูกได้) มีสาเหตุมาจากตัวอ่อน (ไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิแล้ว) มีโครโมโซมที่ผิดปกติ ซึ่งเราสามารถทำการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการย้ายตัวอ่อนสู่โพรงมดลูก ที่เรียกว่าPGDและตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการย้ายตัวอ่อนสู่โพรงมดลูก ที่เรียกว่าPGSเพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่สามารถฝังตัวในผนังมดลูกและเจริญเติบโตด้วยความแข็งแรงได้อย่างแม่นยำ

 

ตัวอ่อนที่ปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ ซึ่งPGSสามารถบอกได้ว่าในจำนวนโครโมโซมทั้ง 23 คู่นั้นมีตัวที่เกินออกมา ตัวที่ขาดหายไปหรือมีตัวใดผิดแปลกไปหรือไม่ ผู้เชียวชาญด้านการวิเคารห์ตัวอ่อนจะทำการดูดเซลล์1-2เซลล์จากตัวอ่อนทุกตัวและนำมาตรวจหาความผิดปกติ

 

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในอดีตนิยมใช้เทคโนโลยีการตรวจวินิจฉัยโครโมโซม 5 คู่ (FISH) ว่ามีความผิดปกติหรือไม่ ได้แก่โครโมโซมคู่ที่ 21 18 13  X และYหากโครโมโซมมีความผิดปกติอาจเป็นสาเหตุที่ทำให้ทกรกมีอาการดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดซินโดรม

 

ปัจจุบันนี้เทคโนโลยีการตรวจวินิจฉัยโครโมโซม 5 คู่ (FISH)ได้ถูกแทนที่ด้วยเทคโนโยยีที่ล้ำสมัยและน่าเชื่อถืออย่างเทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรม (NGS) “การสร้างลำดับพันธุกรรมของตัวอ่อนและการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของตัวอ่อนก่อนการย้ายตัวอ่อนสู่โพรงมดลูก”(NGS-PGS) ก้าวข้ามขีดจำกัดของเทคโนโลยีการคัดกรองแบบเก่า แม้แต่ข้อบกพร่องเพียงเล็กน้อยก็สามารถคัดกรองได้อย่างละเอียดไม่ตกหล่น ซึ่งณปัจจุบันNGS-PGSถือเป็นเทคโนโลยีที่ทันสมัยที่สุด เพิ่มประสิทธิภาพการคัดกรองได้ดีเยี่ยม สามารถคัดกรองโครโมโซมทั้ง 23 คู่ได้ภายในครั้งเดียวเพื่อคัดแยกตัวอ่อนที่ปกติและแข็งแรงให้กับคนไข้ เพิ่มโอกาสในการมีบุตรที่สมบูรณ์แข็งแรง

 

วิธีการนี้เหมาะสมกับใครบ้าง:

 

เทคโนโลยีNGS-PGS เหมาะสมกับใครบ้าง:

 

  • คู่สมรสที่มีบุตรยาก
  • สตรีที่มีภาวะแท้งซ้ำ (การแท้งบุตร ก่อนอายุครรภ์ 20 สัปดาห์ อย่างน้อย 3 ครั้งติดต่อกัน ไม่นับรวมถึงการตั้งครรภ์นอกมดลูก ครรภ์ไข่ปลาอุก)
  • สตรีที่มีความเสี่ยงต่อโรคดาวน์ซินโดรม
  • สตรีที่มีความเสี่ยงในการตั้งครรภ์แฝด
  • สตรีที่มีความเสี่ยงต่อโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์
  • สตรีที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป
  • ผู้ที่มีประวัติครอบครัวบ่งบอกว่าโครโซมผิดปกติหรือมี่โครโมโซมผิดตำแหน่ง
  • คู่สมสรที่เคยทำIVF (เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์)มาหลายรอบแต่ไม่ประสบความสำเร็จ
  • ผู้ที่ต้องการหลีกเลี่ยงปัญหาการตั้งครรภ์ทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ

 

หลังจากที่ทำการตรวจคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อนแล้ว ตัวอ่อนที่แข็งแรงจะถูกนำมาใช้ในการย้ายตัวอ่อนหรือแช่แข็งแบบผลึกแก้ว (Vitrification)และเก็บรักษาไว้ในน้ำยาที่มีอุณหภูมิต่ำเพื่อรอการละลายและนำกลับมาย้ายตัวอ่อนในรอบถัดไป แต่หากไม่ตรวจคัดกรองโครโมโซมก่อนการย้าย อาจมีโอกาสที่ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติจะถูกย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดการแท้งหรือทารกมีความพิการโดยกำเนิด

 

การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม (PGS) ทำให้เราสามารถที่จะวิเคราะห์ คัดกรอง และเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมก่อนการย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกได้ ลดความเสี่ยงในการแท้ง และเพิ่มความสำเร็จในการตั้งครรภ์ นอกจากนี้การตรวจคัดกรอง (PGS) ทำให้ไม่ต้องใช้ตัวอ่อนหลายตัวย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกเพื่อเพิ่มโอกาสตั้งครรภ์ ลดอัตราในการตั้งครรภ์แฝด เพิ่มอัตราความปลอดภัยให้กับคนไข้ได้มากขึ้น