胚胎植入前遗传学及基因筛查 PGS

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大约70%的怀孕失败(着床失败)是由受精卵(胚胎)染色体异常所致。我们在胚胎植入子宫前进行胚胎植入前遗传学及基因诊断(即PGD)及胚胎植入前遗传学及基因筛查(下称PGS)以确认哪个胚胎最有可能在子宫内健康成长。

 

正常胚胎具有23对染色体,PGS能检测23对染色体是否存有染色体过多、缺失或其他变异。胚胎专家会从每个胚胎中,取出几个细胞,并对这些细胞进行活组织检查。

 

过去的PGS多采用荧光原位杂交技术(FISH)。但这种技术,只能够检测五对染色体是否异常,包括21、18、13、X和Y染色体,这些染色体如有异常,则可能导致婴儿患有唐氏综合症和爱德华氏症。

 

如今FISH已被更为先进可靠的次世代定序技术(NGS)取代。“次世代定序胚胎植入前遗传学及基因筛查”(以下简称NGS-PGS),突破以往的筛检极限,能找出极为微小的染色体缺失。NGS-PGS技术是目前最尖端的科技,放大率更高,可一次过可筛检23对染色体;找出正常染色体的胚胎,能让患者更有机会生下健康孩子。

 

适用患者

 

NGS-PGS适用于以下患者:

 

  • 不孕不育的夫妻
  • 惯性流产的女性
  • 具有临床非整倍体(唐氏综合症)风险的女性
  • 具有多胎妊娠风险的女性
  • 具有与性别相关的遗传疾病风险的女性
  • 35岁以上高龄产妇
  • 有染色体异常或染色体转位之家族史
  • 屡次人工生殖失败
  • 想要避免胎儿染色体异常

 

在进行染色体异常筛查后,健康的胚胎可被选用进行移植,或根据患者需要,将胚胎玻璃化冷冻(“瞬间冷冻”),进行低温贮藏,用作冷冻胚胎移植。如果不先进行基因检测,染色体异常的胚胎就有机会被移植到子宫,就可能导致流产,或生出具有先天缺陷的婴儿。

 

通过PGS,我们能够在移植前分析并选择胚胎,以降低流产风险,并帮助实现家庭平衡。另外,使用PGS筛选,就不需要移植多个胚胎以增加患者的怀孕机会,从而降低怀有双胞胎甚至多胞胎的机率,保障了患者的健康。