胚胎植入前遺傳學及基因篩查 PGS

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大約70%的懷孕失敗(著床失敗)是由受精卵(胚胎)染色體異常所致。我們在胚胎植入子宮前進行胚胎植入前遺傳學及基因診斷(即PGD)及胚胎植入前遺傳學及基因篩查(下稱PGS)以確認哪個胚胎最有可能在子宮內健康成長。

 

正常胚胎具有23對染色體,PGS能檢測23對染色體是否存有染色體過多、缺失或其他變異。胚胎專家會從每個胚胎中,取出幾個細胞,並對這些細胞進行活組織檢查。

 

過去的PGS多採用螢光原位雜交技術(FISH)。但這種技術,只能夠檢測五對染色體是否異常,包括21、18、13、X和Y染色體,這些染色體如有異常,則可能導致嬰兒患有唐氏綜合症和愛德華氏症。

 

如今FISH已被更為先進可靠的次世代定序技術(NGS)取代。「次世代定序胚胎植入前遺傳學及基因篩查」(以下簡稱NGS-PGS),突破以往的篩檢極限,能找出極為微小的染色體缺失。NGS-PGS技術是目前最尖端的科技,放大率更高,可一次過可篩檢23對染色體;找出正常染色體的胚胎,能讓患者更有機會生下健康孩子。

 

適用患者

 

NGS-PGS適用於以下患者:

 

  • 不孕不育的夫妻
  • 慣性流產的女性
  • 具有臨床非整倍體(唐氏綜合症)風險的女性
  • 具有多胎妊娠風險的女性
  • 具有與性別相關的遺傳疾病風險的女性
  • 35歲以上高齡產婦
  • 有染色體異常或染色體轉位之家族史
  • 屢次人工生殖失敗
  • 想要避免胎兒染色體異常

 

在進行染色體異常篩查後,健康的胚胎可被選用進行移植,或根據患者需要,將胚胎玻璃化冷凍(「瞬間冷凍」),進行低溫貯藏,用作冷凍胚胎移植。如果不先進行基因檢測,染色體異常的胚胎就有機會被移植到子宮,就可能導致流產,或生出具有先天缺陷的嬰兒。

 

通過PGS,我們能夠在移植前分析並選擇胚胎,以降低流產風險,並幫助實現家庭平衡。另外,使用PGS篩選,就不需要移植多個胚胎以增加患者的懷孕機會,從而降低懷有雙胞胎甚至多胞胎的機率,保障了患者的健康。