การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน (PGD)

ภาพรวม

 

การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน(ชื่อย่อ PGD)คือกการวินิจฉัยยีนส์ก่อนที่จะนำตัวอ่อนใส่กลับเข้าสู่มดลูก หลีกเลี่ยงการย้ายตัวอ่อนที่มีความผิดปกติ ซึ่งเทคโนโลยีนี้เหมาะสำหรับผู้รับบริการที่มีโรคทางพันธุกรรมของยีนส์เดี่ยว หรือพบความผิดปกติของยีนส์ตัวอ่อนที่สามารถถ่ายทอดไปสู่บุตรได้

 

ผู้รับบริการที่มีโรคทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับการตรวจคัดกรองแบบPGDเพราะการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมหรือยีนส์ที่อยู่บนโครโมโซมของตัวอ่อนก่อนใส่ตัวอ่อนกลับเข้าสู่มดลูกของมารดาสามารถหลีกเลี่ยงความบกพร่องทางพันธุกรรมของทารกและสามารถขจัดตัวอ่อนที่มียีนส์ผิดปกติได้ พร้อมคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์ย้ายกลับสู่ครรภ์มารดา หลีกเลี่ยงทารกที่คลอดออกมาที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคทางพันธุกรรม  การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนใช้เวลาประมาณ 3-6 เดือน

 

เทคโนโลยีนี้เหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว เคยมีบุตรมาก่อน และผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่ใช่ว่าโรคทางพันธุกรรมทุกชนิดจะเกิดจากยีนส์เพียงอย่างเดียว อธิเช่น โรคความดันสูงหรือโรคเบาหวาน ซึ่งโรคประเภทนี้อาจจะเกิดจากสภาพแวดล้อมหรืออาหารที่เรารับประทานได้

 

กระบวนการทดสอบ

 

  1. ผู้ที่มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัว เมื่อเข้าสู่กระบวนการตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน (PGD)สามารถรู้ได้ว่ายีนส์ใดที่มีความผิดปกติ
  2. บุคคลที่แน่ชัดว่าครอบครัวมีความผิดปกติทางพันธุกรรม เมื่อทำการตรวจสอบแบบ PGDก็สามารถบ่งบอกถึงความผิดปกติของยีนส์ได้
  3. เริ่มรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยการทำIVFตัวอ่อนจะถูกนำไปเพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติการทดลองอย่างน้อย 5 วัน
  4. เมื่อตัวอ่อนอยู่ในระยะบลาสโตซิสต์จะทำการดูดเซลล์ตัวอ่อนมาเล็กน้อยเพื่อทำการวิเคราะห์
  5. นำเซลล์มายังห้องปฏิบัติการเพื่อขยายดูยีนส์
  6. วิเคราะห์ยีนส์ ขณะเดียวกันก็ทำการวิเคราะห์แบบลำดับและการวิเคราะห์แบบเชื่อมโยง

 

โรคทางพันธุกรรมสามารถคัดกรองแบบ PGD และทำควบคู่กับการรักษาภาวะมีบุตรยากได้ดังเช่นโรคดังต่อไปนี้

 

  • กลุ่มอาการโครโมโซมXเปราะ
  • ทาลัสซีเมียแบบบีตา
  • โรคฮีโมฟีเลียบี (HB)
  • แอนติเจน(HLA)
  • โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง เอสซีเอ-2  (SCA2)
  • โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง เอสซีเอ-3  (SCA3)
  • โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง เอสซีเอ-6  (SCA6)
  • กลุ่มอาการ บาร์เดท์-บีเดิล (BBS)
  • โรคภาวะทางผิวหนัง
  • กลุ่มอาการบรูตัน ซินโดรม
  • ซิทรูลีนเมีย ชนิดที่2
  • ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
  • ฮีโมฟิเลีย
  • ไขมันในร่างกายหย่อนสมรรถภาพ
  • ซีเอเอช
  • โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์
  • โรคตาบอดสี
  • โรคฮันติงตัน
  • อัมพาตจากโพแทสเซียมในเลือดต่ำเกิน
  • โรคที่สืบทอดมาจากการทำลายเซลล์ประสาท
  • โรคจีเอสดีชนิด1
  • โรคจีเอสดีชนิด2
  • เอ็นซัยม์อะโรมาติคแอ็ลอะมิโนแอสิดดีคาร์บ็อกซีเล
  • โรควิลสัน
  • มอเตอร์ระบบประสาทและระบบประสาทประสาท
  • โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1
  • โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • มาร์แฟนซินโดรม
  • การถดถอยของพัฒนาการ
  • โรคเตี้ยแคระ
  • ทรานสคาร์บามิลเลส
  • เอ็มจีเอส
  • ตุ่มน้ำอยู่ในชั้นตื้นในชั้นหนังกำพร้า
  • ทูเบอรัส สเคลอโรซิส
  • มะเร็งของลูกตาเด็ก
  • โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนดีเอ็มดี/โรคผิดปกติของกล้ามเนื้อฝ่อลีบจากพันธุกรรม
  • โรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด
  • โรคกระดูกเจริญเติบดตไม่เต็มที่
  • ความบกพร่องทางการได้ยิน
  • โรคกล้ามเนื้อในใบหน้า, ไหล่และต้นแขนอ่อนแรง
  • โรคความผิดปกติของภูมิคุ้ม
  • โรคถุงน้ำในไตในยีนด้อย
  • โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุกรรมเด่น