胚胎植入前遗传学及基因诊断 PGD

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胚胎植入前遗传学及基因诊断(下称PGD)是在胚胎植入前先进行基因诊断,以避免植入带有异常基因的胚胎,这先进的技术尤适用于为单基因遗传疾病患者或带原者筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。

 

若患者有基因遗传病的家族史,利用PGD,可在胚胎植入母体以前检测是否带有单基因遗传疾病,避免生下有基因缺陷的胎儿;淘汰基因异常的胚胎,并选择基因正常的胚胎植入母体,能免却许多怀孕期间,以及胎儿出生后的担忧。整个胚胎植入前基因诊断过程大概需时3至6个月。

 

这技术适用于有基因遗传病的家族史,以及曾生过小孩,并确诊有单一基因遗传病的患者。

 

不是所有的遗传性的基因疾病都是由单一基因问题引致的,例如遗传性高血压或糖尿病等,它们跟环境因素也有关联,因此PGD并不适用于这些个案。

 

检测过程

 

  1. 为家族中患有单一基因遗传性疾病的成员进行胚胎植入前遗传学及基因诊断 (PGD),以得知基因突变点位
  2. 确定家族中罹病成员的基因突变点位后,度身订造及设计家族之特异性探针
  3. 开始进入试管婴儿流程,受精卵会在实验室培育最少五天
  4. 当胚胎发育至囊胚期后,进行胚胎切片,抽取细胞样本
  5. 样本送至实验室后将进行全基因体放大,以增加能检验的数量
  6. 进行双平台基因分析,同时进行直接序列分析和间接连锁分析检测

 

下列单一基因遗传病可透过PGD,配合试管婴儿疗程:

 

  • X染色体脆折症 Fragile X syndrome
  • 乙型地中海贫血 β-thalassemia
  • 乙型血友病 Hemophilia B (HB)
  • 人类白血球组织抗原 Human leukocyte antigen (HLA)
  • 小脑萎缩症第二型 Spinocerebellar ataxia type II (SCA2)
  • 小脑萎缩症第三型 Spinocerebellar ataxia type III (SCA3)
  • 小脑萎缩症第六型 Spinocerebellar ataxia type VI (SCA6)
  • 巴德-毕德氏症候群 Bardet-Biedl Syndrome (BBS)
  • 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症 Bullous Congenital ichthyosiform erythroderma
  • 布鲁顿症侯群 Bruton syndrome
  • 瓜胺酸血症第二型 Citrullinemia Type II
  • 甲型地中海贫血 α-thalassemia
  • 甲型血友病 Hemophilia A (HA)
  • 先天性全身脂肪失养症 Congenital generalized lipodystrophy
  • 先天性肾上腺增生 Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
  • 成骨不全症 Osteogenesis imperfecta (OI)
  • 色盲 Color blindness
  • 亨丁顿舞蹈症 Huntington’s disease
  • 低血钾症周期性麻痹 Hypokalemic periodic paralysis
  • 克拉伯氏症 Krabbe Disease
  • 肝醣储积症第一型a亚型 Glycogen Storage Disease Type Ia
  • 肝醣储积症第二型(庞贝氏症) Glycogen Storage Disease Type II
  • 芳香族L-胺基酸脱羧酵素缺乏症 Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)
  • 威尔森氏症 Wilson’s disease
  • 恰克-马里-杜斯氏症 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)
  • 神经性纤维瘤第一型 Neurofibromatosis type I (NF1)
  • 脊髓性肌肉萎缩症 Spinal muscular atrophy (SMA)
  • 马凡氏症 Marfan syndrome
  • 异染性脑白质失养症 Metachromatic Leukodystrophy
  • 软骨发育不全症(侏儒症) Achondroplasia (AC)
  • 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症 Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD)
  • 麦克尔格鲁伯症侯群 Meckel Gruber Syndrome
  • 单纯性水疱性表皮松解症 Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
  • 结节性硬化症 Tuberous sclerosis complex (TSC)
  • 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma (RB)
  • 裘馨氏/贝克氏肌肉失养症 Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)
  • 僵直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis (AS)
  • 迟发性骨脊椎骨发育不良 Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
  • 遗传性听力障碍 Congenital deafness (CD)
  • 颜面肩胛肱骨型肌肉失养症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy
  • 严重复合型免疫缺乏症 Severe combined immunodeficiency (SCID)
  • 体染色体隐性多囊性肾脏病 Autosomal recessive polycystic kidney disease,
  • 体染色体显性多囊性肾脏病 Autosomal dominant polycystic kidney disease

 

若有其他遗传疾病之胚胎植入前遗传学及基因诊断的需求,欢迎与我们联系。